小阴茎与体内睾丸酮缺乏有关,睾丸酮缺乏是激素靶器官发育不良的结果。常伴有睾丸发育差,下降不全。另外一些器官发育(包括阴囊)也可受累。下丘脑分泌的黄体生成素释放激素(LHRH)减少。由于垂体——性腺轴未受影响,以睾丸酮治疗仍有一定效果,但是,其作用可能是微弱的。如局部应用5%睾丸酮乳膏将有助于阴茎增大,其作用是局部激素的吸收,尔后通过全身性促进生殖系统的发育。
外生殖器尤其阴茎较小,可无阴囊,或不能摸到睾丸,前列腺亦特小。
阴茎应与隐匿阴茎区别。应排除其他内分泌和中枢神经系统的异常。骨骼的延迟生长,嗅觉缺失,学习能力低下,促肾上腺皮质激素(ACTH)和促甲状腺激素(TSH)的缺乏,都与小阴茎有关。性功能的情况也应该详细询问。
近几年,小阴茎治疗方法有一定改进。但是,雄激素的替代仍然是主要的治疗方法。由于给患者体内提供了足够的睾酮,将刺激阴茎的发育,并不影响骨髂的生长和闭合。Aller推荐的治疗方法为每3周口服睾酮25mg,总量不超过100mg。应通过治疗前、后的阴茎长度测量(耻骨至龟头)评价治疗效果。应从一岁开始治疗。目的是使患儿生殖器官发育与身体增长保持一致。如患儿阴茎生长比较同龄儿童差,应重复上述治疗。对伴有睾丸下降不全的患儿,应在2岁前行睾丸下降固定术。亦可应用LHRH,促进阴茎的发育和睾丸下降。
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