尿道下裂是男性泌尿生殖系常见的先天畸形,发病率为1/300。有人认为此病有隐性遗传,若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子,则其他将出生的孩子可有10%的机率发生。
正常情况下,当胚胎第七周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道,这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素,也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。
另外,尿道开口处的间质组织不发育,形成一扇形的纤维索,围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。故尿道下裂在解剖上有五个基本特征:无包皮系带;包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”;龟头扁平如铲状;阴茎下曲,勃起时尤为明显;尿道外口位置异常。
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